Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.
Во время планового исследования у плода внутриутробно могут выявиться наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.
Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.
Дар от предков
Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в подарок заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.
Нелегко удержать в узде гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.
Фото: https://ru.depositphotos.com
Гены и хромосомы носители генетической информации
В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:
* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.
Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.
При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.
Почему возникают поломки в генетическом аппарате?
Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.
Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:
* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.
Согласитесь, что такого багажа с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения поломок в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.
На заметку! Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.
Какие мутации бывают?
* В хромосомах перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах изменение количества, расположения или строения.
При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: Все или ничего.
Можно ли контролировать гены и хромосомы?
Увы, устранить уже возникшие поломки пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.
Фото: https://ru.depositphotos.com
Обследование до зачатия: зачем это нужно?
Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:
* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.
Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.
Беседа с врачом медико-генетическое консультирование
Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.
Выявление возможных поломок в хромосомах определяется кариотип
Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.
Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:
* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.
Новинка: хромосомный микроматричный анализ
Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.
К сожалению, такое исследование недешевое удовольствие, поэтому проводится по показаниям:
* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.
На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными поломками при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.
Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?
В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение ребенок из пробирки. При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.
Беременность: сводим риски к минимуму
Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.
Фото: https://ru.depositphotos.com
На 11-13 неделе
В крови определяется:
* -ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона гормона беременности.
* РАРР-А белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.
Первое УЗИ
Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.
На 16-20 неделе
В крови определяется:
* -ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.
Второе УЗИ 20-21 неделя
Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.
На 30-34 неделе
Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.
Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.
Отклонение от нормы показателей скрининга приговор?
Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.
Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.
Фото: https://ru.depositphotos.com
Результаты дополнительных исследований неутешительны: что делать?
Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, который связан с рождением и воспитанием больного ребенка.
Диагностика наследственных заболеваний: что нового?
Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода анализ фетальной ДНК-плода.
При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.
Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.
Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.
Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения