Виды генетических исследований

Окончание. Начало статьи: https://shkolnikoff.ru/read/article.php?id=2049

Значительные успехи генетики позволили несколько снизить количество тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря активному применению в последние годы методов пренатальной диагностики различных нарушений в развитии плода. Но при этом необходимо помнить следующее: несмотря на то, что больных детишек рождается меньше, количество пороков развития и хромосомных болезней, выявляемых у плода еще во время беременности, из года в год остается достаточно постоянным. Это связано с тем, что генетическая информация не только передается от поколения к поколению, но и иногда изменяется. Частота генных и хромосомных изменений обуславливает частоту врожденной и наследственной патологии, наиболее частой из которых является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Осуществление эффективной и надежной профилактики данной патологии имеет не только медицинское, но также социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения. Поэтому мы остановимся подробно на особенностях этой профилактики

В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ).

Данная диагностика состоит из двух уровней обследования беременных женщин:

1) массовые безвыборочные методы исследования (скрининг), в результате которых из всех обследованных беременных женщин формируется группа риска это те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений,

2) индивидуальные методы исследования плода в уже выявленных группах риска с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий, позволяющих проводить исследование клеток плода на хромосомном и молекулярном уровнях.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые биохимические маркеры пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.

Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.

На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок так называемый двойной тест, ХГЧ, АФП, НЭ так называемый тройной тест с последующим расчетом риска появления патологии

Двойной тест

Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 1112 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.

ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна.

Рекомендуемые сроки тестирования пациенток 914-ая неделя беременности (оптимально 1013-ая неделя). Таким образом, использование двойного теста оптимально в первом триместре беременности.

Тройной тест

Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

АФП (альфа-фетопротеин) это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол).

Рекомендуемые сроки тестирования пациенток 1421-ая неделя беременности (оптимально 1620-ая неделя). Таким образом, использование тройного теста оптимально во втором триместре беременности.

Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 34 дня или в срочном режиме CITO в этот же день.

Теория вероятности

При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть:

вес беременной,

  • раса,
  • наличие в анамнезе акушерской патологии,
  • токсикоз,
  • влияние лекарственных (гормональных) препаратов,
  • многоплодная беременность,
  • вид оплодотворения, например, ЭКО.

Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез).

По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию. Конечно, отклонение биохимических маркеров от нормальных значений это очень волнительно для беременной женщины, но при этом ей можно посоветовать следующее: не боятся, потому что ситуация под контролем и самые неприятные последствия врачам обязательно удаться предотвратить.

См. также статью: Когда необходима консультация генетика?

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
shkolnikoff.ru
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: